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1162839003: XK aprosencephaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)\aprosencefalia\síndrome de aprosencefalia XK

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2405251000209116 síndrome de aprosencefalia XK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405261000209119 síndrome de aprosencefalia XK (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405281000209111 síndrome de Garcia Lurie es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405291000209114 síndrome XK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3164321000209112 síndrome de García Lurie es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591719016 XK aprosencephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591720010 XK aprosencephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591721014 XK syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591722019 Garcia Lurie syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405271000209113 Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculofaciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación/ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, dedos gordos ausentes) y varias anomalías adicionales incluidos genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591723012 A rare syndromic type of cerebral malformation with characteristics of aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (such as ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (such as hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399280014 A rare syndromic type of cerebral malformation characterized by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399281013 A rare syndromic type of cerebral malformation characterised by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	aprosencefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aprosencefalia XK	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aprosencefalia XK	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aprosencefalia XK	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aprosencefalia XK	sitio del hallazgo	estructura del diencéfalo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aprosencefalia XK	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aprosencefalia XK	sitio del hallazgo	telencéfalo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aprosencefalia XK	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aprosencefalia XK	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2405251000209116	síndrome de aprosencefalia XK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405261000209119	síndrome de aprosencefalia XK (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405281000209111	síndrome de Garcia Lurie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405291000209114	síndrome XK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3164321000209112	síndrome de García Lurie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591719016	XK aprosencephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591720010	XK aprosencephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591721014	XK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591722019	Garcia Lurie syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405271000209113	Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculofaciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación/ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, dedos gordos ausentes) y varias anomalías adicionales incluidos genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591723012	A rare syndromic type of cerebral malformation with characteristics of aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (such as ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (such as hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399280014	A rare syndromic type of cerebral malformation characterized by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399281013	A rare syndromic type of cerebral malformation characterised by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)