1162916008: Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

\Secondary myopathy\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\Secondary myopathy\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	Due to	deficiencia de enolasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	es un[a]	Glycogen storage disease, muscular form	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	es un[a]	Secondary myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406981000209114	enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406991000209112	enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407011000209119	glucogenosis tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407021000209114	GSDXIII - enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIII	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407031000209112	deficiencia de enolasa muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4592214012	Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592215013	Glycogenosis type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592216014	Muscle enolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592217017	Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592218010	Glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592220013	GSDXIII - glycogen storage disease type XIII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407001000209117	El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit severo de enolasa en el músculo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4592219019	Muscle beta-enolase deficiency is a glycolysis with clinical characteristics of exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399288019	A rare glycolysis disorder characterized clinically by exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399289010	A rare glycolysis disorder characterised clinically by exercise intolerance and myalgia due to severe enolase deficiency in muscle.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)