1162976004: X-linked recessive hereditary disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2405231000209110 enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405241000209118 enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4592775017 X-linked recessive hereditary disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592776016 X-linked recessive hereditary disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Androgen resistance syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemofilia B de Leyden (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X debida a deficiencia de SAM y SH3 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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