1167371007: Polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2422791000209118 síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422801000209117 síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422821000209114 Síndrome PMSE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4603870014 Polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603871013 PMSE (polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603872018 Polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422941000209112 Trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia refractaria severa que aparece en la lactancia, hipotonía grave, disminución de la masa muscular, retraso global del desarrollo y dismorfia craneofacial (cara alargada, frente grande, cejas puntiagudas, puente nasal ancho, hipertelorismo, boca grande con labios gruesos). La mayoría de los pacientes presenta macrocefalia debido a la megalencefalia y a la hidrocefalia. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen anomalías cardíacas como la comunicación interauricular, diabetes insípida y nefrocalcinosis, entre otras. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4603873011 A rare genetic neurological disorder with characteristics of pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus and nephrocalcinosis among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399296012 A rare genetic neurological disorder characterized by a pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus, and nephrocalcinosis, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399297015 A rare genetic neurological disorder characterised by a pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus, and nephrocalcinosis, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	epilepsia refractaria (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2422791000209118	síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422801000209117	síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422821000209114	Síndrome PMSE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4603870014	Polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603871013	PMSE (polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603872018	Polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422941000209112	Trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia refractaria severa que aparece en la lactancia, hipotonía grave, disminución de la masa muscular, retraso global del desarrollo y dismorfia craneofacial (cara alargada, frente grande, cejas puntiagudas, puente nasal ancho, hipertelorismo, boca grande con labios gruesos). La mayoría de los pacientes presenta macrocefalia debido a la megalencefalia y a la hidrocefalia. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen anomalías cardíacas como la comunicación interauricular, diabetes insípida y nefrocalcinosis, entre otras.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4603873011	A rare genetic neurological disorder with characteristics of pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus and nephrocalcinosis among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399296012	A rare genetic neurological disorder characterized by a pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus, and nephrocalcinosis, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399297015	A rare genetic neurological disorder characterised by a pregnancy complicated by polyhydramnios, severe intractable epilepsy presenting in infancy, severe hypotonia, decreased muscle mass, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (long face, large forehead, peaked eyebrows, broad nasal bridge, hypertelorism, large mouth with thick lips), and macrocephaly due to megalencephaly and hydrocephalus in most patients. Additional features that have been reported include cardiac anomalies like atrial septal defects, diabetes insipidus, and nephrocalcinosis, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)