1167373005: Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406581000209118 síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406591000209115 síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406601000209110 síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4603877012 Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603878019 Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406611000209113 Enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje y de la deambulación, asociada a la aparición de distonía, parkinsonismo, corea o rigidez. También se ha descrito ataxia, disartria y crisis epilépticas. El percentil del perímetro cefálico puede disminuir con el tiempo. La neuroimagen muestra una atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, y en algunos pacientes también se observa un adelgazamiento del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4603879010 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399300013 A rare genetic neurodegenerative disease characterized by childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399301012 A rare genetic neurodegenerative disease characterised by childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es un[a]	enfermedad extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406581000209118	síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406591000209115	síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406601000209110	síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4603877012	Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4603878019	Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406611000209113	Enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje y de la deambulación, asociada a la aparición de distonía, parkinsonismo, corea o rigidez. También se ha descrito ataxia, disartria y crisis epilépticas. El percentil del perímetro cefálico puede disminuir con el tiempo. La neuroimagen muestra una atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, y en algunos pacientes también se observa un adelgazamiento del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4603879010	A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399300013	A rare genetic neurodegenerative disease characterized by childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399301012	A rare genetic neurodegenerative disease characterised by childhood onset of slowly progressive motor and cognitive regression, resulting in intellectual disability and loss of language and ambulation, associated with the appearance of dystonia, parkinsonism, chorea, or rigidity. Ataxia, dysarthria, and seizures have also been reported. Head circumference percentiles may decline over time. Brain imaging shows progressive cerebral and cerebellar atrophy, in some patients also thinning of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)