1169356004: Early-onset progressive encephalopathy, hearing loss, pons hypoplasia, brain atrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406781000209112 síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406791000209110 síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406801000209111 síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia pontina y atrofia cerebral de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607745017 Early-onset progressive encephalopathy, hearing loss, pons hypoplasia, brain atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607746016 Early-onset progressive encephalopathy, hearing loss, pons hypoplasia, brain atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406811000209114 Trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o adquirida, perdida auditiva, hipotonía troncal, espasticidad apendicular y distonía y/o mioclonías. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen crisis epilépticas, atrofia óptica, afectación visual cortical, escoliosis y disfagia. La neuroimagen muestra hipoplasia pontina, agenesia parcial del cuerpo calloso y atrofia cerebral difusa con una relativa conservación cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607747013 A rare genetic neurological disorder with characteristics of early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. Additional reported manifestations include seizures, optic atrophy, cortical visual impairment, scoliosis, and dysphagia. Brain imaging shows pontine hypoplasia, partial agenesis of the corpus callosum, and diffuse cerebral atrophy with relative sparing of the cerebellum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399306019 A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399307011 A rare, genetic neurological disorder characterised by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406781000209112	síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406791000209110	síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406801000209111	síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia pontina y atrofia cerebral de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607745017	Early-onset progressive encephalopathy, hearing loss, pons hypoplasia, brain atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607746016	Early-onset progressive encephalopathy, hearing loss, pons hypoplasia, brain atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406811000209114	Trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o adquirida, perdida auditiva, hipotonía troncal, espasticidad apendicular y distonía y/o mioclonías. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen crisis epilépticas, atrofia óptica, afectación visual cortical, escoliosis y disfagia. La neuroimagen muestra hipoplasia pontina, agenesia parcial del cuerpo calloso y atrofia cerebral difusa con una relativa conservación cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607747013	A rare genetic neurological disorder with characteristics of early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. Additional reported manifestations include seizures, optic atrophy, cortical visual impairment, scoliosis, and dysphagia. Brain imaging shows pontine hypoplasia, partial agenesis of the corpus callosum, and diffuse cerebral atrophy with relative sparing of the cerebellum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399306019	A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399307011	A rare, genetic neurological disorder characterised by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)