1169358003: Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, hydranencephaly syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia

\anomalía congénita de riñón\síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2422701000209112 Síndrome MARCH es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422841000209115 síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422851000209118 síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607792018 MARCH syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607793011 Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, hydranencephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607794017 Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, hydranencephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422861000209116 Síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligohidramnios o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatismo, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectados sufren muerte intrauterina o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607795016 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399308018 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo- or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399309014 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo- or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	Hydranencephaly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	sitio del hallazgo	Cerebral hemisphere structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2422701000209112	Síndrome MARCH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422841000209115	síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422851000209118	síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607792018	MARCH syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607793011	Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, hydranencephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607794017	Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, hydranencephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422861000209116	Síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligohidramnios o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatismo, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectados sufren muerte intrauterina o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607795016	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399308018	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo- or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399309014	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe hydranencephaly and renal dysplasia or agenesis. Pregnancy is complicated by oligo- or anhydramnios, leading to features of Potter sequence (including typical facies and microretrognathia, limb contractures, talipes equinovarus, and pulmonary hypoplasia) in the fetus. Affected fetuses either die in utero or shortly after birth. Histology of the brain shows widespread presence of multinucleated neurons and glial cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)