1169362009: Overgrowth syndrome with 2q37 translocation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno del sistema esquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal translocation\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2397101000209112	síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2397111000209110	síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607808019	Overgrowth syndrome with 2q37 translocation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607809010	Overgrowth syndrome with 2q37 translocation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2397121000209115	Síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por una constitución física delgada y longilínea y múltiples manifestaciones esqueléticas, tales como escoliosis, macrodactilia de los dedos gordos del pie, aracnodactilia de dedos de manos y pies, camptodactilia y clinodactilia, y deformidades en valgo progresivas de los pies. Se han informado también displasia epimetafisaria, curva tibial y rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, paladar elevado o micrognatismo), así como dilatación de la raíz aórtica y hernia umbilical.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607810017	A rare overgrowth syndrome with characteristics of long and slim body habitus and multiple skeletal manifestations, such as scoliosis, macrodactyly of the big toes, arachnodactyly of fingers and toes, camptodactyly and clinodactyly, and progressive valgus deformities of the feet. Epimetaphyseal dysplasia, bowing of the tibia and dysmorphic facial features (hypertelorism, high palate, or micrognathia) along with aortic root dilatation and umbilical hernia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399314013	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterized by long and slim body habitus and multiple skeletal manifestations, such as scoliosis, macrodactyly of the big toes, arachnodactyly of fingers and toes, camptodactyly and clinodactyly, and progressive valgus deformities of the feet. Epimetaphyseal dysplasia, bowing of the tibiae, and dysmorphic facial features (hypertelorism, high palate, or micrognathia), as well as aortic root dilatation and umbilical hernia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399315014	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterised by long and slim body habitus and multiple skeletal manifestations, such as scoliosis, macrodactyly of the big toes, arachnodactyly of fingers and toes, camptodactyly and clinodactyly, and progressive valgus deformities of the feet. Epimetaphyseal dysplasia, bowing of the tibiae, and dysmorphic facial features (hypertelorism, high palate, or micrognathia), as well as aortic root dilatation and umbilical hernia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start