1169363004: Overgrowth, metaphyseal undermodeling, spondylar dysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2422871000209110 síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422881000209113 síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607811018 Overgrowth, metaphyseal undermodeling, spondylar dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607812013 Overgrowth, metaphyseal undermodeling, spondylar dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607813015 Overgrowth, metaphyseal undermodelling, spondylar dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422891000209111 Síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente con afectación esquelética y características de sobrecrecimiento de inicio prenatal o posnatal, edad ósea adelantada durante la lactancia y la primera infancia, estatura alta, sobrecrecimiento óseo en la base del cráneo, displasia espondilar y defecto de modelado de los huesos tubulares. Entre las características de la dismorfia facial se encuentran hipertelorismo moderado, puente nasal deprimido, nariz corta y ancha y labio inferior grueso. Otras características reportadas son la escoliosis, así como pubertad tardía, criptorquidia e hipospadias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607814014 A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement and characteristics of pre or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodelling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607815010 A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement and characteristics of pre or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399316010 A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterized by pre- or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399317018 A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterised by pre- or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es un[a]	hallazgo en la medición corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2422871000209110	síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422881000209113	síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607811018	Overgrowth, metaphyseal undermodeling, spondylar dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607812013	Overgrowth, metaphyseal undermodeling, spondylar dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607813015	Overgrowth, metaphyseal undermodelling, spondylar dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422891000209111	Síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente con afectación esquelética y características de sobrecrecimiento de inicio prenatal o posnatal, edad ósea adelantada durante la lactancia y la primera infancia, estatura alta, sobrecrecimiento óseo en la base del cráneo, displasia espondilar y defecto de modelado de los huesos tubulares. Entre las características de la dismorfia facial se encuentran hipertelorismo moderado, puente nasal deprimido, nariz corta y ancha y labio inferior grueso. Otras características reportadas son la escoliosis, así como pubertad tardía, criptorquidia e hipospadias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607814014	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement and characteristics of pre or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodelling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607815010	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement and characteristics of pre or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399316010	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterized by pre- or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399317018	A rare overgrowth syndrome with skeletal involvement characterised by pre- or postnatal onset of overgrowth, accelerated bone age in infancy and early childhood, tall stature, bony overgrowth of the skull base, spondylar dysplasia, and undermodeling of the tubular bones. Facial dysmorphism includes mild hypertelorism, depressed nasal bridge, short and broad nose, and full lower lip. Additional reported features are scoliosis, as well as delayed puberty, cryptorchidism, and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)