1169364005: Low density lipoprotein receptor-related protein 5 related primary osteoporosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2421131000209110 osteoporosis primaria asociada al gen LRP5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2535121000209119 osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2535131000209116 osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607824018 Low density lipoprotein receptor-related protein 5 related primary osteoporosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607826016 Low density lipoprotein receptor-related protein 5 related primary osteoporosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607827013 LRP5-related primary osteoporosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421141000209118 Displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definido como puntaje Z por debajo de -2.0), fracturas por compresión vertebral y fracturas periféricas recurrentes causadas por traumatismos de bajo impacto, los cuales causan dolor óseo y dificultades para la movilización. Los pacientes suelen comenzar a tener síntomas en la infancia o adolescencia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607825017 A rare primary bone dysplasia with characteristics of reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399318011 A rare primary bone dysplasia characterized by reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399319015 A rare primary bone dysplasia characterised by reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2421131000209110	osteoporosis primaria asociada al gen LRP5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2535121000209119	osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2535131000209116	osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607824018	Low density lipoprotein receptor-related protein 5 related primary osteoporosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607826016	Low density lipoprotein receptor-related protein 5 related primary osteoporosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607827013	LRP5-related primary osteoporosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421141000209118	Displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definido como puntaje Z por debajo de -2.0), fracturas por compresión vertebral y fracturas periféricas recurrentes causadas por traumatismos de bajo impacto, los cuales causan dolor óseo y dificultades para la movilización. Los pacientes suelen comenzar a tener síntomas en la infancia o adolescencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607825017	A rare primary bone dysplasia with characteristics of reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399318011	A rare primary bone dysplasia characterized by reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399319015	A rare primary bone dysplasia characterised by reduced bone mineral density (defined as a Z score below -2.0), vertebral compression fractures, and recurrent peripheral fractures caused by low-impact trauma, leading to bone pain and impaired mobility. Patients typically become symptomatic in childhood or adolescence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)