1172585006: Membrane metalloendopeptidase related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2295851000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295871000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen de metaloendopeptidasa de membrana (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295881000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen de metaloendopeptidasa de membrana es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634476017 Membrane metalloendopeptidase related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634477014 MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634478016 Membrane metalloendopeptidase related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634479012 MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2295861000209118 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634480010 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy with characteristics of adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399326015 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399327012 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2295851000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2295871000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen de metaloendopeptidasa de membrana (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2295881000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen de metaloendopeptidasa de membrana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634476017	Membrane metalloendopeptidase related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634477014	MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634478016	Membrane metalloendopeptidase related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634479012	MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2295861000209118	Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634480010	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy with characteristics of adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399326015	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399327012	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)