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1172589000: Congenital omphalocele, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, radial ray defect syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2406721000209113 síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406731000209111 síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634492010 Gershoni Baruch syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634494011 Congenital omphalocele, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, radial ray defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634495012 Congenital omphalocele, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, radial ray defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406741000209119 Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634493017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalized syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635740010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalised syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399332013 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalized syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399333015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalised syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial es un[a] Congenital omphalocele true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial sitio del hallazgo estructura umbilical true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial sitio del hallazgo estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial sitio del hallazgo estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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