Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2406721000209113 | síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2406731000209111 | síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634492010 | Gershoni Baruch syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634494011 | Congenital omphalocele, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, radial ray defect syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634495012 | Congenital omphalocele, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, radial ray defect syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2406741000209119 | Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634493017 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalized syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635740010 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalised syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399332013 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalized syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399333015 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalised syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | es un[a] | Congenital omphalocele | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | sitio del hallazgo | estructura umbilical | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | morfología asociada | Hernial opening (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | sitio del hallazgo | estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | morfología asociada | Herniated structure (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | sitio del hallazgo | estructura de la extremidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial | sitio del hallazgo | estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets