Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2419211000209118 | síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2419221000209113 | síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634496013 | Kyphoscoliosis, lateral tongue atrophy, hereditary spastic paraplegia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634497016 | Kyphoscoliosis, lateral tongue atrophy, hereditary spastic paraplegia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2419201000209116 | Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia, marcha de puntillas, pie equino y retraso de los hitos del desarrollo motor. La cifoescoliosis se hace evidente en pacientes de mayor edad y la mayoría de los pacientes muestra atrofia de los márgenes laterales de la lengua. Otros signos adicionales pueden incluir discapacidad intelectual, alteración del lenguaje y afectación moderada de las extremidades superiores. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634498014 | A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of neonatal to infantile onset of progressive spasticity in the lower limbs, hyperreflexia, tip-toe walking, pes equinus, and delayed motor developmental milestones. Kyphoscoliosis becomes evident in older patients, and most patients show atrophy of the lateral aspects of the tongue. Additional signs may include intellectual disability, language impairment, and moderate upper limb involvement. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399334014 | A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by neonatal to infantile onset of progressive spasticity in the lower limbs, hyperreflexia, tip-toe walking, pes equinus, and delayed motor developmental milestones. Kyphoscoliosis becomes evident in older patients, and most patients show atrophy of the lateral aspects of the tongue. Additional signs may include intellectual disability, language impairment, and moderate upper limb involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399335010 | A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by neonatal to infantile onset of progressive spasticity in the lower limbs, hyperreflexia, tip-toe walking, pes equinus, and delayed motor developmental milestones. Kyphoscoliosis becomes evident in older patients, and most patients show atrophy of the lateral aspects of the tongue. Additional signs may include intellectual disability, language impairment, and moderate upper limb involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica hereditaria complicada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | Kyphoscoliosis deformity of spine (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | Chronic paraplegia (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de miembro inferior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | morfología asociada | Lateral abnormal curvature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | morfología asociada | Anteroposterior abnormal curvature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of right lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of left lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR