Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2406751000209117 | síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2406761000209115 | síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634518013 | Early-onset progressive diffuse brain atrophy, microcephaly, muscle weakness, optic atrophy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634519017 | Early-onset progressive diffuse brain atrophy, microcephaly, muscle weakness, optic atrophy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2406771000209114 | Encefalopatía neurodegenerativa poco frecuente de inicio temprano caracterizada por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical, hipomielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso. Otras características incluyen microcefalia secundaria, hipotonía, espasticidad, atrofia óptica y anomalías esqueléticas. Este síndrome deviene de las variantes patogénicas bialélicas en el gen TBCD (17q25.3), que codifica el cofactor D de plegamiento de tubulina, uno de cinco co-chaperonas necesarias para la dinámica de ensamble de microtúbulos. El patrón de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634521010 | A rare severe early-onset neurodegenerative encephalopathy with main characteristic developmental delay/regression, epilepsy, cortical atrophy, secondary hypomyelination and thin corpus callosum. Additional features include secondary microcephaly, hypotonia, spasticity, optic atrophy and skeletal anomalies. This syndrome is caused by biallelic pathogenic variants in TBCD gene (17q25.3), encoding tubulin folding co-factor D (TBCD), one of five co-chaperones required for microtubule assembly dynamics. The pattern of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399338012 | A rare, severe early-onset neurodegenerative encephalopathy characterized mainly by developmental delay (DD) / developmental regression (DR), epilepsy, cortical atrophy, secondary hypomyelination and thin corpus callosum. Additional features include secondary microcephaly, hypotonia, spasticity, optic atrophy and skeletal anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399339016 | A rare, severe early-onset neurodegenerative encephalopathy characterised mainly by developmental delay (DD) / developmental regression (DR), epilepsy, cortical atrophy, secondary hypomyelination and thin corpus callosum. Additional features include secondary microcephaly, hypotonia, spasticity, optic atrophy and skeletal anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | hallazgo en el segundo par craneal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | Hereditary optic atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | atrofia cerebral | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | epilepsia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | morfología asociada | atrofia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | morfología asociada | atrofia difusa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica | es un[a] | atrofia difusa de cerebro (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR