1172594000: Congenital labioscrotal agenesis, cerebellar malformation, corneal dystrophy, facial dysmorphism syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

2303001000209118 síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303011000209115 síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303021000209110 síndrome congénito de agenesia de labios mayores o escroto, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634522015 Congenital labioscrotal agenesis, cerebellar malformation, corneal dystrophy, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634523013 Congenital labioscrotal agenesis, cerebellar malformation, corneal dystrophy, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303031000209113 Síndrome genético de dismorfias/anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, ausencia de escroto o labios mayores, pezones ausentes o hipoplásicos con un penacho de pelo que sale de los conductos galactóforos, opacidades corneales bilaterales y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, frente corta, y anomalías en orejas, entre otros). Los pacientes presentan también nistagmo horizontal y marcha atáxica. La RM cerebral evidencia una reducción del tamaño de los hemisferios cerebrales, el vermis y la protuberancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634524019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399340019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399341015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	distrofia congénita de córnea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	anomalía congénita de órganos genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	disgenesia del cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	Disorder of pelvic region of trunk (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	sitio del hallazgo	genitales externos [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2303001000209118	síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303011000209115	síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303021000209110	síndrome congénito de agenesia de labios mayores o escroto, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634522015	Congenital labioscrotal agenesis, cerebellar malformation, corneal dystrophy, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634523013	Congenital labioscrotal agenesis, cerebellar malformation, corneal dystrophy, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303031000209113	Síndrome genético de dismorfias/anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, ausencia de escroto o labios mayores, pezones ausentes o hipoplásicos con un penacho de pelo que sale de los conductos galactóforos, opacidades corneales bilaterales y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, frente corta, y anomalías en orejas, entre otros). Los pacientes presentan también nistagmo horizontal y marcha atáxica. La RM cerebral evidencia una reducción del tamaño de los hemisferios cerebrales, el vermis y la protuberancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634524019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399340019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399341015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)