1172603005: Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\...

\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Orofacial dyskinesia (disorder)\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2407041000209115 discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407051000209118 discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407061000209116 discinesia generalizada con compromiso orofacial de inicio en la infancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634549015 Infantile-onset generalised dyskinesia with orofacial involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634550015 Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634551016 Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634552011 Infantile-onset orofacial, trunk, limbs dyskinesia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407071000209110 Trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con discinesia de las extremidades y el tronco, y afectación facial que incluye discinesia orolingual, babeo y disartria. Los movimientos hipercinéticos son variables y pueden ser espasmódicos, coreicos intermitentes y balismos. Las imágenes cerebrales son normales y, por lo general, el rendimiento cognitivo está conservado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634553018 A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalized hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634554012 A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalised hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399344011 A rare hyperkinetic movement disorder characterized by delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalized hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399345012 A rare hyperkinetic movement disorder characterised by delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalised hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	es un[a]	Orofacial dyskinesia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2407041000209115	discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407051000209118	discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407061000209116	discinesia generalizada con compromiso orofacial de inicio en la infancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634549015	Infantile-onset generalised dyskinesia with orofacial involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634550015	Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634551016	Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634552011	Infantile-onset orofacial, trunk, limbs dyskinesia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407071000209110	Trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con discinesia de las extremidades y el tronco, y afectación facial que incluye discinesia orolingual, babeo y disartria. Los movimientos hipercinéticos son variables y pueden ser espasmódicos, coreicos intermitentes y balismos. Las imágenes cerebrales son normales y, por lo general, el rendimiento cognitivo está conservado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634553018	A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalized hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634554012	A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalised hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399344011	A rare hyperkinetic movement disorder characterized by delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalized hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399345012	A rare hyperkinetic movement disorder characterised by delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalised hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)