Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2303421000209115 | síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2303431000209117 | síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634555013 | DIAPH1-related sensorineural deafness, thrombocytopenia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634556014 | DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634560012 | Diaphanous related formin 1 related sensorineural hearing loss, thrombocytopenia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634561011 | Diaphanous related formin 1 related sensorineural hearing loss, thrombocytopenia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2303441000209114 | Enfermedad de origen genético poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia leve, a menudo con aumento del volumen plaquetario. La mayoría de pacientes no presenta una tendencia hemorrágica significativa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634559019 | A rare genetic disease with characteristics of progressive and severe sensorineural hearing loss with onset in the first decade of life, associated with mild thrombocytopenia, often with enlarged platelets. Most patients do not show significant bleeding tendency. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399346013 | A rare genetic disease characterized by progressive and severe sensorineural hearing loss with onset in the first decade of life, associated with mild thrombocytopenia, often with enlarged platelets. Most patients do not show significant bleeding tendency. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399347016 | A rare genetic disease characterised by progressive and severe sensorineural hearing loss with onset in the first decade of life, associated with mild thrombocytopenia, often with enlarged platelets. Most patients do not show significant bleeding tendency. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR