Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2395941000209119 | síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2395951000209117 | síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634562016 | Retinitis pigmentosa, deafness, premature aging, short stature, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634563014 | Retinitis pigmentosa, hearing loss, premature aging, short stature, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634564015 | Retinitis pigmentosa, hearing loss, premature aging, short stature, facial dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634565019 | Retinitis pigmentosa, hearing loss, premature ageing, short stature, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634566018 | Retinitis pigmentosa, deafness, premature ageing, short stature, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2395961000209115 | Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor acompañado de discapacidad intelectual leve, talla baja, dismorfia facial (como cabello escaso, frente ancha, ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, nariz corta, narinas antevertidas, base nasal amplia con punta nasal y columela anchas, filtro largo, labio superior delgado y orejas de implantación baja rotadas posteriormente), así como pérdida auditiva neurosensorial y retinitis pigmentaria de inicio variable. Los hallazgos adicionales consisten en otras anomalías oculares, anomalías de los dedos de las manos, hipotiroidismo y signos de envejecimiento prematuro. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y desmielinización. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634567010 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay with mild intellectual disability, short stature, facial dysmorphism (such as sparse hair, high forehead, deep-set eyes, short and upslanting palpebral fissures, short nose, anteverted nares, wide nasal base with broad nasal tip and broad columella, long philtrum, thin upper lip, and low-set, posteriorly rotated ears) and variable onset of sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa. Additional features are other ocular anomalies, abnormalities of the fingers, hypothyroidism, and signs of premature aging. Brain imaging shows cerebellar atrophy and dysmyelination. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399348014 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay with mild intellectual disability, short stature, facial dysmorphism (such as sparse hair, high forehead, deep-set eyes, short and upslanting palpebral fissures, short nose, anteverted nares, wide nasal base with broad nasal tip and broad columella, long philtrum, thin upper lip, and low-set, posteriorly rotated ears), and variable onset of sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa. Additional features are other ocular anomalies, abnormalities of the fingers, hypothyroidism, and signs of premature aging. Brain imaging shows cerebellar atrophy and dysmyelination. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399349018 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay with mild intellectual disability, short stature, facial dysmorphism (such as sparse hair, high forehead, deep-set eyes, short and upslanting palpebral fissures, short nose, anteverted nares, wide nasal base with broad nasal tip and broad columella, long philtrum, thin upper lip, and low-set, posteriorly rotated ears), and variable onset of sensorineural hearing loss and retinitis pigmentosa. Additional features are other ocular anomalies, abnormalities of the fingers, hypothyroidism, and signs of premature aging. Brain imaging shows cerebellar atrophy and dysmyelination. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | retinitis pigmentaria autosómica recesiva | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | trastorno de la estatura | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | Premature aging syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | Brachydactyly | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | es un[a] | Sensorineural hearing loss | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | sitio del hallazgo | estructura de dígito (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | morfología asociada | Abnormally short growth | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR