Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2298941000209118 | síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2298961000209119 | síndrome del neurodesarrollo asociado al gen de repeticiones de dipéptido de arginina-ácido glutámico (RERE) (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2298971000209113 | síndrome del neurodesarrollo asociado al gen de repeticiones de dipéptido de arginina-ácido glutámico (RERE) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634829018 | Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634830011 | RERE-related neurodevelopmental syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4634831010 | Arginine-glutamic acid dipeptide repeats-related neurodevelopmental syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2298951000209116 | Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y trastornos del espectro autista. Otras características variables asociadas incluyen anomalías oftálmicas, trastornos cardíacos congénitos, defectos genitourinarios y dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación y en rotación posterior, narinas antevertidas y micrognatia). La neuroimagen puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso, alteraciones de la sustancia blanca, ventriculomegalia e hipoplasia del vermis cerebeloso. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4634832015 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures and autism spectrum disorder. Variable associated features include ophthalmologic anomalies, congenital heart defects, genitourinary defects and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, epicanthal folds, low-set, posteriorly rotated ears, anteverted nares and micrognathia). Brain imaging may show thinning of the corpus callosum, white matter abnormalities, ventriculomegaly and a small cerebellar vermis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399352014 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and autism spectrum disorder. Variable associated features include ophthalmologic anomalies, congenital heart defects, genitourinary defects, and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, epicanthal folds, low-set, posteriorly rotated ears, anteverted nares, and micrognathia). Brain imaging may show thinning of the corpus callosum, white matter abnormalities, ventriculomegaly, and a small cerebellar vermis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399353016 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and autism spectrum disorder. Variable associated features include ophthalmologic anomalies, congenital heart defects, genitourinary defects, and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, epicanthal folds, low-set, posteriorly rotated ears, anteverted nares, and micrognathia). Brain imaging may show thinning of the corpus callosum, white matter abnormalities, ventriculomegaly, and a small cerebellar vermis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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