1172625004: DEAD-box helicase 41-related hematologic malignancy predisposition syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2303201000209111 síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303211000209114 síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634833013 DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634834019 DEAD-box helicase 41-related hematologic malignancy predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634835018 DDX41-related haematologic malignancy predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634836017 DEAD-box helicase 41-related hematologic malignancy predisposition syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634837014 DEAD-box helicase 41-related haematologic malignancy predisposition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303221000209119 Síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplásico y/o la leucemia mieloide aguda), y con menor frecuencia neoplasias linfoides malignas. Se ha descrito que algunos pacientes desarrollan trastornos granulomatosos o inmunológicos (incluyendo sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, asma, eccema o artritis juvenil) previamente o en ausencia de las neoplasias hematológicas malignas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634838016 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by adult onset of haematologic malignancies mainly affecting the myeloid lineage (such as myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukaemia), less frequently lymphoid malignancies. Some patients have been reported to develop granulomatous or immune disorders (including sarcoidosis, systemic lupus erythematosus, asthma, eczema, or juvenile arthritis) before or in the absence of haematologic malignancies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634839012 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by adult onset of hematologic malignancies mainly affecting the myeloid lineage (such as myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukemia), less frequently lymphoid malignancies. Some patients have been reported to develop granulomatous or immune disorders (including sarcoidosis, systemic lupus erythematosus, asthma, eczema, or juvenile arthritis) before or in the absence of hematologic malignancies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2303201000209111	síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303211000209114	síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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2303221000209119	Síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplásico y/o la leucemia mieloide aguda), y con menor frecuencia neoplasias linfoides malignas. Se ha descrito que algunos pacientes desarrollan trastornos granulomatosos o inmunológicos (incluyendo sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, asma, eccema o artritis juvenil) previamente o en ausencia de las neoplasias hematológicas malignas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634838016	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by adult onset of haematologic malignancies mainly affecting the myeloid lineage (such as myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukaemia), less frequently lymphoid malignancies. Some patients have been reported to develop granulomatous or immune disorders (including sarcoidosis, systemic lupus erythematosus, asthma, eczema, or juvenile arthritis) before or in the absence of haematologic malignancies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634839012	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by adult onset of hematologic malignancies mainly affecting the myeloid lineage (such as myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukemia), less frequently lymphoid malignancies. Some patients have been reported to develop granulomatous or immune disorders (including sarcoidosis, systemic lupus erythematosus, asthma, eczema, or juvenile arthritis) before or in the absence of hematologic malignancies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)