1172628002: TBC1 domain containing kinase-related intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2427481000209114 síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427501000209117 síndrome de discapacidad intelectual asociada a gen TBC1 que contiene dominio quinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427511000209119 síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634855017 TBCK-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634856016 TBC1 domain containing kinase-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634857013 TBC1 domain containing kinase-related intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428611000209117 Discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcadamente lento (sin progreso más allá de la capacidad de sentarse de forma independiente), epilepsia de inicio temprano, estrabismo y atrofia cerebral progresiva de inicio posnatal (que incluye pérdida de volumen cerebral, ventriculomegalia ex vacuo, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la sustancia blanca). Otras características clínicas adicionales descritas son: trastornos de la deglución, insuficiencia respiratoria, osteoporosis y dismorfia craneofacial variable (incluyendo plagiocefalia/braquicefalia, estrechamiento bitemporal, cejas altas y arqueadas, puente nasal alto, narinas antevertidas, paladar alto y labio superior en forma de carpa). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634858015 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphism (including plagiocephaly/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399358013 TBCK-related intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities ranging from non-specific changes to leukodystrophy). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphisms (including plagio/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399359017 TBCK-related intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities ranging from non-specific changes to leucodystrophy). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphisms (including plagio/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2427481000209114	síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427501000209117	síndrome de discapacidad intelectual asociada a gen TBC1 que contiene dominio quinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427511000209119	síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634855017	TBCK-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634856016	TBC1 domain containing kinase-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634857013	TBC1 domain containing kinase-related intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428611000209117	Discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcadamente lento (sin progreso más allá de la capacidad de sentarse de forma independiente), epilepsia de inicio temprano, estrabismo y atrofia cerebral progresiva de inicio posnatal (que incluye pérdida de volumen cerebral, ventriculomegalia ex vacuo, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la sustancia blanca). Otras características clínicas adicionales descritas son: trastornos de la deglución, insuficiencia respiratoria, osteoporosis y dismorfia craneofacial variable (incluyendo plagiocefalia/braquicefalia, estrechamiento bitemporal, cejas altas y arqueadas, puente nasal alto, narinas antevertidas, paladar alto y labio superior en forma de carpa).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634858015	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphism (including plagiocephaly/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399358013	TBCK-related intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities ranging from non-specific changes to leukodystrophy). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphisms (including plagio/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399359017	TBCK-related intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by usually profound intellectual disability with absent speech, severe infantile hypotonia with decreased or absent reflexes, markedly slow motor development (with no progress beyond the ability to sit independently), early-onset epilepsy, strabismus and post-natal onset of progressive brain atrophy (including loss of brain volume, ex vacuo ventriculomegaly, dysgenesis of corpus callosum, white matter abnormalities ranging from non-specific changes to leucodystrophy). Swallowing difficulties, respiratory insufficiency, osteoporosis and variable craniofacial dysmorphisms (including plagio/brachycephaly, bitemporal narrowing, high-arched eyebrows, high nasal bridge, anteverted nares, high palate, tented upper lip) may constitute additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)