1172629005: Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2427381000209118 síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427391000209115 síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634867015 Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634868013 Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427401000209118 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia, estrabismo, esclerótica azul grisácea y extensas manchas mongólicas. Algunos pacientes también presentan epilepsia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar anomalías variables que incluyen atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso, ventriculomegalia o quistes aracnoideos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634871017 A rare multiple congenital anomalies with intellectual disability syndrome with characteristics of infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-grey sclerae and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly or arachnoid cysts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634872012 A rare multiple congenital anomalies with intellectual disability syndrome with characteristics of infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-gray sclerae and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly or arachnoid cysts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399360010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-gray sclerae, and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly, or arachnoid cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399361014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-grey sclerae, and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly, or arachnoid cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	esclerótica azul	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	Mongolian spot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	Hyperpigmentation of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la esclerótica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	morfología asociada	Blue nevus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2427381000209118	síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427391000209115	síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634867015	Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634868013	Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427401000209118	Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia, estrabismo, esclerótica azul grisácea y extensas manchas mongólicas. Algunos pacientes también presentan epilepsia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar anomalías variables que incluyen atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso, ventriculomegalia o quistes aracnoideos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634871017	A rare multiple congenital anomalies with intellectual disability syndrome with characteristics of infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-grey sclerae and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly or arachnoid cysts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634872012	A rare multiple congenital anomalies with intellectual disability syndrome with characteristics of infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-gray sclerae and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly or arachnoid cysts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399360010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-gray sclerae, and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly, or arachnoid cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399361014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-grey sclerae, and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly, or arachnoid cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)