1172631001: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2299651000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299661000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634876010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634878011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299671000209111 Paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de extremidades inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción vesical, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634877018 A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of adult onset slowly progressive mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399364018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by adult onset slowly progressive, mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399365017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by adult onset slowly progressive, mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	es un[a]	Chronic paraplegia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2299651000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299661000209117	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634876010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634878011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 76	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299671000209111	Paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de extremidades inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción vesical, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634877018	A rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of adult onset slowly progressive mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399364018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by adult onset slowly progressive, mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399365017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by adult onset slowly progressive, mild to moderate lower limb spasticity and hyperreflexia, resulting in gait disturbances, commonly associated with upper limb hyperreflexia and dysarthria. Foot deformities (usually pes cavus) and extensor plantar responses are also frequent. Additional features may include ataxia, lower limb weakness/amyotrophy, abnormal bladder function, distal sensory loss and mild intellectual deterioration.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)