1172634009: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2299241000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299251000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299261000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen HARS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634894016 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634895015 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634896019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634897011 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS (histidyl-tRNA synthetase 1) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299271000209114 Neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes presenta dificultades para caminar y alteración sensitiva distal, mientras que algunas personas pueden carecer de síntomas sensitivos por completo. Con frecuencia se describe pie cavo. La edad de aparición también es muy variable, ya que abarca desde la niñez hasta la edad adulta tardía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634898018 A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable ranging from childhood to late adulthood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399370012 A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by a broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment, while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable, ranging from childhood to late adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399371011 A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by a broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment, while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable, ranging from childhood to late adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2299241000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299251000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299261000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen HARS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634894016	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634895015	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634896019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634897011	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS (histidyl-tRNA synthetase 1) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299271000209114	Neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes presenta dificultades para caminar y alteración sensitiva distal, mientras que algunas personas pueden carecer de síntomas sensitivos por completo. Con frecuencia se describe pie cavo. La edad de aparición también es muy variable, ya que abarca desde la niñez hasta la edad adulta tardía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634898018	A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable ranging from childhood to late adulthood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399370012	A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by a broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment, while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable, ranging from childhood to late adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399371011	A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by a broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment, while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable, ranging from childhood to late adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)