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1172698005: Recurrent metabolic encephalomyopathic crises, rhabdomyolysis, cardiac arrhythmia, intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2395761000209118 síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2395771000209112 síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2395791000209113 síndrome de encefalopatía y arritmia metabólica asociado al gen TANGO2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635438018 Transport and golgi organization 2 homolog-related metabolic encephalopathy, arrhythmia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635439014 Recurrent metabolic encephalomyopathic crises, rhabdomyolysis, cardiac arrhythmia, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635440011 TANGO2-related metabolic encephalopathy, arrhythmia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635441010 Recurrent metabolic encephalomyopathic crises, rhabdomyolysis, cardiac arrhythmia, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635442015 Transport and golgi organisation 2 homolog-related metabolic encephalopathy, arrhythmia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2395781000209110 Enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente, caracterizada por crisis metabólicas encefalomiopáticas episódicas (de frecuencia y gravedad variables, por lo habitual desencadenadas por una enfermedad aguda), que se manifiestan con una profunda debilidad muscular, ataxia, convulsiones, arritmias cardíacas, rabdomiolisis con mioglobinuria, niveles elevados de creatinquinasa plasmática, hipoglucemia, acidosis láctica, valores aumentados de acilcarnitinas y estado comatoso o de desorientación. El retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual y los signos corticales, piramidales y cerebelosos se desarrollan con la subsecuente neurodegeneración progresiva, ocasionando la pérdida del lenguaje expresivo y diversos grados de atrofia cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635443013 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of episodic metabolic encephalomyopathic crises (of variable frequency and severity which are frequently precipitated by an acute illness) which manifest with profound muscle weakness, ataxia, seizures, cardiac arrhythmias, rhabdomyolysis with myoglobinuria, elevated plasma creatine kinase, hypoglycemia, lactic acidosis, increased acylcarnitines and a disorientated or comatose state. Global developmental delay, intellectual disability and cortical, pyramidal and cerebellar signs develop with subsequent progressive neurodegeneration causing loss of expressive language and varying degrees of cerebral atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635444019 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of episodic metabolic encephalomyopathic crises (of variable frequency and severity which are frequently precipitated by an acute illness) which manifest with profound muscle weakness, ataxia, seizures, cardiac arrhythmias, rhabdomyolysis with myoglobinuria, elevated plasma creatine kinase, hypoglycaemia, lactic acidosis, increased acylcarnitines and a disorientated or comatose state. Global developmental delay, intellectual disability and cortical, pyramidal and cerebellar signs develop with subsequent progressive neurodegeneration causing loss of expressive language and varying degrees of cerebral atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399400014 Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, neurodegenerative disease characterized by episodic metabolic encephalomyopathic crises (of variable frequency and severity which are frequently precipitated by an acute illness) which manifest with profound muscle weakness, ataxia, seizures, cardiac arrhythmias, rhabdomyolysis with myoglobinuria, elevated plasma creatine kinase, hypoglycemia, lactic acidosis, increased acylcarnitines and a disorientated or comatose state. Global developmental delay, intellectual disability and cortical, pyramidal and cerebellar signs develop with subsequent progressive neurodegeneration causing loss of expressive language and varying degrees of cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399401013 Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, neurodegenerative disease characterised by episodic metabolic encephalomyopathic crises (of variable frequency and severity which are frequently precipitated by an acute illness) which manifest with profound muscle weakness, ataxia, seizures, cardiac arrhythmias, rhabdomyolysis with myoglobinuria, elevated plasma creatine kinase, hypoglycaemia, lactic acidosis, increased acylcarnitines and a disorientated or comatose state. Global developmental delay, intellectual disability and cortical, pyramidal and cerebellar signs develop with subsequent progressive neurodegeneration causing loss of expressive language and varying degrees of cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad crónica del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] cardiopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] metabolopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] trastorno mental crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] Metabolic encephalopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] Recurrent disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] síndrome cerebral crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual curso clínico recurrente true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] rabdomiólisis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual morfología asociada rabdomiólisis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Cardiac conducting system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] Degenerative brain disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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