1172699002: Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2307751000209112 trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2307761000209114 trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635447014 Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635448016 Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2307771000209115 Trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y petequias), en combinación con mielofibrosis y esplenomegalia. Las plaquetas pueden ser anormalmente grandes o pequeñas y parcialmente hipogranulares o agranulares; se observa una elevación de la trombopoyetina plasmática, al igual que el recuento de megacariocitos en la médula ósea. En algunos pacientes se han descrito otras manifestaciones no hematológicas que incluyen anomalías óseas leves y dismorfia facial con frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos y narinas anchas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635449012 A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterized by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-hematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes and wide nostrils. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635450012 A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterised by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-haematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes and wide nostrils. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399402018 A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterized by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo- or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-hematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes, and wide nostrils. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399403011 A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterised by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo- or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-haematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes, and wide nostrils. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2307751000209112	trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2307761000209114	trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635447014	Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635448016	Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2307771000209115	Trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y petequias), en combinación con mielofibrosis y esplenomegalia. Las plaquetas pueden ser anormalmente grandes o pequeñas y parcialmente hipogranulares o agranulares; se observa una elevación de la trombopoyetina plasmática, al igual que el recuento de megacariocitos en la médula ósea. En algunos pacientes se han descrito otras manifestaciones no hematológicas que incluyen anomalías óseas leves y dismorfia facial con frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos y narinas anchas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635449012	A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterized by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-hematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes and wide nostrils.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635450012	A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterised by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-haematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes and wide nostrils.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399402018	A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterized by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo- or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-hematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes, and wide nostrils.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399403011	A rare syndromic constitutional thrombocytopenia characterised by thrombocytopenia with increased bleeding tendency (leading to epistaxis, menorrhagia, and petechiae), in combination with myelofibrosis and splenomegaly. Platelets may be abnormally large or small and partly hypo- or agranular, plasma thrombopoietin is elevated, and the number of megakaryocytes in the bone marrow increased. Additional non-haematologic manifestations have been described in some patients, including mild bone abnormalities and facial dysmorphism with large forehead, hypertelorism, deep-set eyes, and wide nostrils.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)