1172705006: Lethal hydranencephaly, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2421051000209115 síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421061000209118 síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635488014 Lethal hydranencephaly, diaphragmatic hernia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635490010 Lethal hydranencephaly, diaphragmatic hernia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420131000209117 Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anterior muy abierta, abdomen escafoide e hipotonía. También se han asociado defectos cardíacos congénitos, polihidramnios e hipertensión pulmonar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635489018 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of hydranencephaly and diaphragmatic hernia along with macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399410017 Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome is a rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies syndrome characterized by hydranencephaly and diaphragmatic hernia, as well as macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399411018 Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome is a rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies syndrome characterised by hydranencephaly and diaphragmatic hernia, as well as macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	Congenital diaphragmatic hernia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	malformación combinada del sistema nervioso central y músculo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	Hydranencephaly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	Diaphragm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	Hernial opening (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cavidad abdominopélvica, del contenido de la cavidad abdominopélvica y/o de la pared abdominal anterior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	Herniated structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebral hemisphere structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2421051000209115	síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421061000209118	síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635488014	Lethal hydranencephaly, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635490010	Lethal hydranencephaly, diaphragmatic hernia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420131000209117	Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anterior muy abierta, abdomen escafoide e hipotonía. También se han asociado defectos cardíacos congénitos, polihidramnios e hipertensión pulmonar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635489018	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of hydranencephaly and diaphragmatic hernia along with macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399410017	Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome is a rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies syndrome characterized by hydranencephaly and diaphragmatic hernia, as well as macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399411018	Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome is a rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies syndrome characterised by hydranencephaly and diaphragmatic hernia, as well as macrocephaly, a widely open anterior fontanel, scaphoid abdomen and hypotonia. Additionally, congenital heart defects, polyhydramnios and pulmonary hypertension have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)