1172839002: Lethal left ventricular non-compaction, seizures, hypotonia, cataract, developmental delay syndrome (disorder)

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\...

\Ventricular myocardial noncompaction cardiomyopathy (disorder)\Left ventricular myocardial noncompaction cardiomyopathy (disorder)\síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)

\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2421071000209112 síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421081000209110 síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636155017 Lethal left ventricular non-compaction, seizures, hypotonia, cataract, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636156016 Lethal left ventricular non-compaction, seizures, hypotonia, cataract, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421091000209113 Enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, hipotonía severa, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluida hipertrofia ventricular izquierda o biventricular, miocardiopatía dilatada) y no compactación del ventrículo izquierdo, que generalmente resulta en fallecimiento en la lactancia o primera infancia. Los afectados suelen presentar acidosis metabólica láctica, falta de progreso, retraso del sostén cefálico, problemas respiratorios y disminución de la actividad del complejo de la cadena respiratoria. También se han descrito anomalías cerebrales muy variadas, incluyendo microcefalia, aumento del líquido cefalorraquídeo en los espacios extra-axiales, pérdida neuronal difusa y gliosis de la sustancia blanca/cortical. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636157013 A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. The usual presentation is metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399414014 Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome is rare, genetic, neurometabolic disease characterized by global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. Patients usually present metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399415010 Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome is rare, genetic, neurometabolic disease characterised by global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. Patients usually present metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Left ventricular myocardial noncompaction cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of myocardium of left ventricle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2421071000209112	síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421081000209110	síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636155017	Lethal left ventricular non-compaction, seizures, hypotonia, cataract, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636156016	Lethal left ventricular non-compaction, seizures, hypotonia, cataract, developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421091000209113	Enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, hipotonía severa, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluida hipertrofia ventricular izquierda o biventricular, miocardiopatía dilatada) y no compactación del ventrículo izquierdo, que generalmente resulta en fallecimiento en la lactancia o primera infancia. Los afectados suelen presentar acidosis metabólica láctica, falta de progreso, retraso del sostén cefálico, problemas respiratorios y disminución de la actividad del complejo de la cadena respiratoria. También se han descrito anomalías cerebrales muy variadas, incluyendo microcefalia, aumento del líquido cefalorraquídeo en los espacios extra-axiales, pérdida neuronal difusa y gliosis de la sustancia blanca/cortical.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636157013	A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. The usual presentation is metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399414014	Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome is rare, genetic, neurometabolic disease characterized by global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. Patients usually present metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399415010	Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome is rare, genetic, neurometabolic disease characterised by global developmental delay, severe hypotonia, seizures, cataracts, cardiomyopathy (including left or bi-ventricular hypertrophy, dilated cardiomyopathy) and left ventricular non-compaction, typically resulting in infantile or early-childhood death. Patients usually present metabolic lactic acidosis, failure to thrive, head lag, respiratory problems and decrease in respiratory chain complex activity. Highly variable cerebral abnormalities have been reported and include microcephaly, prominent extra-axial cerebrospinal fluid spaces, diffuse neuronal loss and cortical/white matter gliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)