1172841001: Combined oxidative phosphorylation defect type 30 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406701000209116 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406711000209118 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412511000209111 COXPD30 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636164010 Combined oxidative phosphorylation defect type 30 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636165011 Combined oxidative phosphorylation defect type 30 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636166012 COXPD30 - combined oxidative phosphorylation defect type 30 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413751000209114 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por hipotonía de inicio neonatal, dificultades de alimentación, sordera e insuficiencia respiratoria mortal temprana. Se ha descrito afectación cardiaca y hepática. El lactato sérico está incrementado y los estudios metabólicos muestran una disminución de la actividad de los complejos respiratorios mitocondriales I y IV en el músculo esquelético. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636167015 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399416011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased, and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399417019 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased, and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406701000209116	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406711000209118	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412511000209111	COXPD30 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636164010	Combined oxidative phosphorylation defect type 30	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636165011	Combined oxidative phosphorylation defect type 30 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636166012	COXPD30 - combined oxidative phosphorylation defect type 30	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413751000209114	Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por hipotonía de inicio neonatal, dificultades de alimentación, sordera e insuficiencia respiratoria mortal temprana. Se ha descrito afectación cardiaca y hepática. El lactato sérico está incrementado y los estudios metabólicos muestran una disminución de la actividad de los complejos respiratorios mitocondriales I y IV en el músculo esquelético.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636167015	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399416011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased, and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399417019	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by neonatal onset of hypotonia, feeding difficulties, deafness, and early fatal respiratory failure. Cardiac and liver involvement has been reported. Serum lactate is increased, and metabolic studies show decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and IV in skeletal muscle.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)