1172843003: Combined oxidative phosphorylation defect type 29 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406681000209119 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406691000209116 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2411541000209116 COXPD29 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636174013 Combined oxidative phosphorylation defect type 29 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636175014 COXPD29 - combined oxidative phosphorylation defect type 29 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636176010 Combined oxidative phosphorylation defect type 29 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411561000209117 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno del movimiento espástico-distónico, convulsiones refractarias, atrofia óptica, disfunción autonómica y neuropatía periférica. El lactato sérico está elevado y la biopsia muscular muestra una disminución de la actividad de los complejos respiratorios mitocondriales I y III. Los estudios por imágenes cerebrales muestran atrofia cerebelar progresiva y retraso en la mielinización. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636177018 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399418012 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction, and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399419016 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction, and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406681000209119	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406691000209116	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411541000209116	COXPD29 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636174013	Combined oxidative phosphorylation defect type 29	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636175014	COXPD29 - combined oxidative phosphorylation defect type 29	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636176010	Combined oxidative phosphorylation defect type 29 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411561000209117	Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno del movimiento espástico-distónico, convulsiones refractarias, atrofia óptica, disfunción autonómica y neuropatía periférica. El lactato sérico está elevado y la biopsia muscular muestra una disminución de la actividad de los complejos respiratorios mitocondriales I y III. Los estudios por imágenes cerebrales muestran atrofia cerebelar progresiva y retraso en la mielinización.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636177018	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399418012	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction, and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399419016	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction, and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)