1172844009: Combined oxidative phosphorylation defect type 27 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406661000209111 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406671000209117 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2411521000209110 COXPD27 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636178011 Combined oxidative phosphorylation defect type 27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636179015 Combined oxidative phosphorylation defect type 27 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636180017 COXPD27 - combined oxidative phosphorylation defect type 27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411551000209119 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial con un fenotipo clínico variable. Entre sus manifestaciones se encuentran encefalopatía epiléptica de inicio precoz, hipotonía, retraso general del desarrollo, falta de progreso, trastorno de los movimientos complejos y afectación hepática además de epilepsia mioclónica grave infantil, disminución de la capacidad cognitiva, pérdida progresiva de la audición y la vista, y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar elevado y los estudios por imágenes cerebrales muestran atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636181018 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with a variable clinical phenotype. Manifestations include infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder and liver involvement along with childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399420010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a variable clinical phenotype including infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder, and liver involvement, as well as childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment, and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased, and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399421014 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a variable clinical phenotype including infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder, and liver involvement, as well as childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment, and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased, and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406661000209111	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406671000209117	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2411521000209110	COXPD27 - deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636178011	Combined oxidative phosphorylation defect type 27	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636179015	Combined oxidative phosphorylation defect type 27 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636180017	COXPD27 - combined oxidative phosphorylation defect type 27	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411551000209119	Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial con un fenotipo clínico variable. Entre sus manifestaciones se encuentran encefalopatía epiléptica de inicio precoz, hipotonía, retraso general del desarrollo, falta de progreso, trastorno de los movimientos complejos y afectación hepática además de epilepsia mioclónica grave infantil, disminución de la capacidad cognitiva, pérdida progresiva de la audición y la vista, y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar elevado y los estudios por imágenes cerebrales muestran atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636181018	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with a variable clinical phenotype. Manifestations include infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder and liver involvement along with childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399420010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a variable clinical phenotype including infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder, and liver involvement, as well as childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment, and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased, and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399421014	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a variable clinical phenotype including infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder, and liver involvement, as well as childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment, and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased, and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)