1172889005: Palatal anomalies, widely spaced teeth, facial dysmorphism, developmental delay syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

2397191000209118 síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2397201000209115 síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2397231000209110 síndrome de anomalías palatinas, diastemas múltiples, dismorfia facial y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636347017 Palatal anomalies, multiple diastemata, facial dysmorphism, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636348010 Palatal anomalies, widely spaced teeth, facial dysmorphism, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636349019 Palatal anomalies, widely spaced teeth, facial dysmorphism, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2397211000209117 Síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía axial, anomalías del paladar (que incluyen paladar hendido y/o paladar ojival), rasgos faciales dismórficos (entre otros, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, labios delgados y dientes muy espaciados), y talla baja. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir anomalías digitales (tales como braquidactilia, clinodactilia y uñas de los pies hipoplásicas), pliegue palmar único, hipertonía en las extremidades inferiores, hipermovilidad articular, anomalías oculares y genitourinarias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636350019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth) and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly and hypoplastic toenails) a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility along with ocular and urogenital anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399422019 Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth), and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly, and hypoplastic toenails), a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility, as well as ocular and urogenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399423012 Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth), and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly, and hypoplastic toenails), a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility, as well as ocular and urogenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	malformación de dientes (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	anomalía congénita del paladar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	Diastema of teeth (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	interpreta	Spacing of teeth (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2397191000209118	síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2397201000209115	síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2397231000209110	síndrome de anomalías palatinas, diastemas múltiples, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636347017	Palatal anomalies, multiple diastemata, facial dysmorphism, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636348010	Palatal anomalies, widely spaced teeth, facial dysmorphism, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636349019	Palatal anomalies, widely spaced teeth, facial dysmorphism, developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2397211000209117	Síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía axial, anomalías del paladar (que incluyen paladar hendido y/o paladar ojival), rasgos faciales dismórficos (entre otros, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, labios delgados y dientes muy espaciados), y talla baja. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir anomalías digitales (tales como braquidactilia, clinodactilia y uñas de los pies hipoplásicas), pliegue palmar único, hipertonía en las extremidades inferiores, hipermovilidad articular, anomalías oculares y genitourinarias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636350019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth) and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly and hypoplastic toenails) a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility along with ocular and urogenital anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399422019	Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth), and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly, and hypoplastic toenails), a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility, as well as ocular and urogenital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399423012	Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, axial hypotonia, palate abnormalities (including cleft palate and/or high and narrow palate), dysmorphic facial features (including prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, thin lips and widely spaced teeth), and short stature. Additional manifestations may include digital anomalies (such as brachydactyly, clinodactyly, and hypoplastic toenails), a single palmar crease, lower limb hypertonia, joint hypermobility, as well as ocular and urogenital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)