1172899000: Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2422721000209115 síndrome de Yuan Harel Lupski es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422731000209117 trisomía 17p11.2p12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422741000209114 síndrome de microduplicación 17p11.2p12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422901000209110 síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422911000209113 síndrome de duplicación de genes contiguos proteína 22 de la mielina periférica - ácido retinoico inducido 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422921000209118 síndrome de duplicación de genes contiguos proteína 22 de la mielina periférica - ácido retinoico inducido 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636391017 Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636392012 PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636393019 17p11.2p12 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636394013 Yuan Harel Lupski syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636395014 Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636396010 Trisomy 17p11.2p12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422931000209115 Duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 17 con una combinación de características del síndrome de microduplicación de 17p11.2 y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Los pacientes se presentan con retraso generalizado del desarrollo desde el período de lactancia, hipotonía, dificultades para la alimentación y falta de progreso, así como neuropatía periférica de inicio en la infancia con debilidad de las extremidades distales o atrofia, dificultades para la deambulación, pérdida sensitiva, reflejos tendinosos profundos del tobillo disminuidos o ausentes, y deformidades del pie. También puede observarse dismorfia facial, alteraciones cardíacas y renales, y siringomielia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636397018 A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 with characteristics of a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies and syringomyelia may also be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399428015 A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 characterized by a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties, and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles, and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies, and syringomyelia may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399429011 A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 characterised by a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties, and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles, and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies, and syringomyelia may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	17q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2422721000209115	síndrome de Yuan Harel Lupski	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422731000209117	trisomía 17p11.2p12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422741000209114	síndrome de microduplicación 17p11.2p12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422901000209110	síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422911000209113	síndrome de duplicación de genes contiguos proteína 22 de la mielina periférica - ácido retinoico inducido 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422921000209118	síndrome de duplicación de genes contiguos proteína 22 de la mielina periférica - ácido retinoico inducido 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636391017	Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636392012	PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636393019	17p11.2p12 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636394013	Yuan Harel Lupski syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636395014	Peripheral myelin protein 22-retinoic acid induced 1 contiguous gene duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636396010	Trisomy 17p11.2p12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422931000209115	Duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 17 con una combinación de características del síndrome de microduplicación de 17p11.2 y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Los pacientes se presentan con retraso generalizado del desarrollo desde el período de lactancia, hipotonía, dificultades para la alimentación y falta de progreso, así como neuropatía periférica de inicio en la infancia con debilidad de las extremidades distales o atrofia, dificultades para la deambulación, pérdida sensitiva, reflejos tendinosos profundos del tobillo disminuidos o ausentes, y deformidades del pie. También puede observarse dismorfia facial, alteraciones cardíacas y renales, y siringomielia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636397018	A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 with characteristics of a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies and syringomyelia may also be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399428015	A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 characterized by a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties, and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles, and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies, and syringomyelia may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399429011	A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 characterised by a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties, and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles, and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies, and syringomyelia may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)