1172900005: Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2395481000209115 síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2395491000209117 síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636398011 Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636399015 Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2395501000209112 Síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia posnatal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociadas a retraso global del desarrollo, deterioro visual cortical bilateral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones incluyen talla baja, hipotonía generalizada y complicaciones pulmonares, tales como infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasia. Las pruebas de screening auditivo y metabólico son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636402019 A rare genetic neuro-ophthalmological syndrome with characteristics of postnatal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalised hypotonia and pulmonary complications such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636403012 A rare genetic neuro-ophthalmological syndrome with characteristics of postnatal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalized hypotonia and pulmonary complications such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399430018 Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome is a rare, genetic, neuro-ophthalmological syndrome characterized by post-natal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalized hypotonia and pulmonary complications, such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399431019 Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome is a rare, genetic, neuro-ophthalmological syndrome characterised by post-natal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalised hypotonia and pulmonary complications, such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	ceguera cortical	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura de las áreas 17 (corteza estriada), 18 (corteza paraestriada) y 19 (corteza periestriada) de Brodman	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2395481000209115	síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2395491000209117	síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636398011	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636399015	Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2395501000209112	Síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia posnatal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociadas a retraso global del desarrollo, deterioro visual cortical bilateral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones incluyen talla baja, hipotonía generalizada y complicaciones pulmonares, tales como infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasia. Las pruebas de screening auditivo y metabólico son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636402019	A rare genetic neuro-ophthalmological syndrome with characteristics of postnatal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalised hypotonia and pulmonary complications such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636403012	A rare genetic neuro-ophthalmological syndrome with characteristics of postnatal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalized hypotonia and pulmonary complications such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399430018	Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome is a rare, genetic, neuro-ophthalmological syndrome characterized by post-natal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalized hypotonia and pulmonary complications, such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399431019	Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome is a rare, genetic, neuro-ophthalmological syndrome characterised by post-natal, progressive microcephaly and early-onset seizures, associated with delayed global development, bilateral cortical visual impairment and moderate to severe intellectual disability. Additional manifestations include short stature, generalised hypotonia and pulmonary complications, such as recurrent respiratory infections and bronchiectasis. Auditory and metabolic screenings are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)