1172966001: Multiple carboxylase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia múltiple de carboxilasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\deficiencia múltiple de carboxilasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia múltiple de carboxilasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2397401000209119 deficiencia múltiple de carboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2397411000209116 deficiencia múltiple de carboxilasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636757018 Multiple carboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636758011 Multiple carboxylase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2397421000209111 Grupo de errores congénitos del metabolismo de la biotina caracterizado por la hipoactividad de las enzimas dependientes de biotina, lo que resulta en un amplio espectro de síntomas que incluyen dificultades en la alimentación, dificultad para respirar, letargo, erupción cutánea, alopecia y retraso del desarrollo. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636964014 A group of inborn errors of biotin metabolism characterized by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. This group includes biotinidase deficiency and biotin holocarboxylase synthetase deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636974012 A group of inborn errors of biotin metabolism characterised by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. This group includes biotinidase deficiency and biotin holocarboxylase synthetase deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia múltiple de carboxilasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia múltiple de carboxilasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia múltiple de carboxilasa	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia múltiple de carboxilasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia múltiple de carboxilasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Biotinidase deficiency	es un[a]	True	deficiencia múltiple de carboxilasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	True	deficiencia múltiple de carboxilasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2397401000209119	deficiencia múltiple de carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2397411000209116	deficiencia múltiple de carboxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636757018	Multiple carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636758011	Multiple carboxylase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2397421000209111	Grupo de errores congénitos del metabolismo de la biotina caracterizado por la hipoactividad de las enzimas dependientes de biotina, lo que resulta en un amplio espectro de síntomas que incluyen dificultades en la alimentación, dificultad para respirar, letargo, erupción cutánea, alopecia y retraso del desarrollo. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636964014	A group of inborn errors of biotin metabolism characterized by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. This group includes biotinidase deficiency and biotin holocarboxylase synthetase deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636974012	A group of inborn errors of biotin metabolism characterised by reduced activities of biotin-dependent enzymes resulting in a wide spectrum of symptoms, including feeding difficulty, breathing difficulties, lethargy, seizures, skin rash, alopecia, and developmental delay. This group includes biotinidase deficiency and biotin holocarboxylase synthetase deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)