1173034002: Combined oxidative phosphorylation defect type 26 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2240241000209117 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240251000209115 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240261000209118 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637157015 Combined oxidative phosphorylation defect type 26 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637158013 Combined oxidative phosphorylation defect type 26 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637159017 COXPD26 - combined oxidative phosphorylation defect type 26 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2241261000209112 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con una notoria disnea de esfuerzo, debilidad muscular progresiva, espasticidad y neuropatía, pero sin discapacidad cognitiva o compromiso cardíaco, o como retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, hipotonía y espasticidad. En el fenotipo más severo se ha informado miocardiopatía hipertrófica, atrofia óptica, crisis convulsivas y rasgos faciales dismórficos. Puede observarse un aumento de los niveles séricos de lactato y la biopsia muscular evidencia características miopáticas y una disminución variable de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637160010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnoea, progressive muscle weakness, spasticity and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637161014 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnea, progressive muscle weakness, spasticity and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399434010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnea, progressive muscle weakness, spasticity, and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia, and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures, and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated, and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399435011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnoea, progressive muscle weakness, spasticity, and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia, and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures, and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated, and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2240241000209117	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240251000209115	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240261000209118	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637157015	Combined oxidative phosphorylation defect type 26	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637158013	Combined oxidative phosphorylation defect type 26 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637159017	COXPD26 - combined oxidative phosphorylation defect type 26	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2241261000209112	Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con una notoria disnea de esfuerzo, debilidad muscular progresiva, espasticidad y neuropatía, pero sin discapacidad cognitiva o compromiso cardíaco, o como retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, hipotonía y espasticidad. En el fenotipo más severo se ha informado miocardiopatía hipertrófica, atrofia óptica, crisis convulsivas y rasgos faciales dismórficos. Puede observarse un aumento de los niveles séricos de lactato y la biopsia muscular evidencia características miopáticas y una disminución variable de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637160010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnoea, progressive muscle weakness, spasticity and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637161014	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnea, progressive muscle weakness, spasticity and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399434010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnea, progressive muscle weakness, spasticity, and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia, and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures, and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated, and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399435011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable phenotype which may present as exercise intolerance with prominent exertional dyspnoea, progressive muscle weakness, spasticity, and neuropathy, but without cognitive impairment or cardiac involvement, or as global developmental delay, growth retardation, hypotonia, and spasticity. Hypertrophic cardiomyopathy, optic atrophy, seizures, and dysmorphic facial features have also been reported in the more severe phenotype. Serum lactate may be elevated, and muscle biopsy shows myopathic features and variably decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)