1173035001: Combined oxidative phosphorylation defect type 25 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2240201000209119 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240211000209116 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240221000209111 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637162019 Combined oxidative phosphorylation defect type 25 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637163012 Combined oxidative phosphorylation defect type 25 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637164018 COXPD25 - combined oxidative phosphorylation defect type 25 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2240231000209114 Trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, hipoacusia neurosensorial, rasgos dismórficos y anomalías cerebrales tales como atrofia cerebral, dilatación tetraventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637165017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activity. Characteristics of this disease hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399436012 Combined oxidative phosphorylation defect type 25 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activities, characterized by hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399437015 Combined oxidative phosphorylation defect type 25 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activities, characterised by hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2240201000209119	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240211000209116	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240221000209111	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637162019	Combined oxidative phosphorylation defect type 25 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637163012	Combined oxidative phosphorylation defect type 25	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637164018	COXPD25 - combined oxidative phosphorylation defect type 25	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2240231000209114	Trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, hipoacusia neurosensorial, rasgos dismórficos y anomalías cerebrales tales como atrofia cerebral, dilatación tetraventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637165017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activity. Characteristics of this disease hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399436012	Combined oxidative phosphorylation defect type 25 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activities, characterized by hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399437015	Combined oxidative phosphorylation defect type 25 is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with decreased respiratory complex I and IV enzyme activities, characterised by hypotonia, global developmental delay, neonatal onset of progressive pectus carinatum without other skeletal abnormalities, poor growth, sensorineural hearing loss, dysmorphic features and brain abnormalities such as cerebral atrophy, quadriventricular dilatation and thin corpus callosum posteriorly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)