1173036000: Combined oxidative phosphorylation defect type 23 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\...

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac complication\Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2240161000209112 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240171000209118 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2240191000209117 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637166016 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637167013 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637168015 COXPD23 - combined oxidative phosphorylation defect type 23 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2240181000209115 Enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis convulsivas. Todos los pacientes presentan acidosis láctica. La biopsia muscular suele evidenciar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4637169011 A rare mitochondrial disease with characteristics of early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399438013 A rare mitochondrial disease characterized by early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment, and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399439017 A rare mitochondrial disease characterised by early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment, and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	Mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2240161000209112	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240171000209118	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2240191000209117	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637166016	Combined oxidative phosphorylation defect type 23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637167013	Combined oxidative phosphorylation defect type 23 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4637168015	COXPD23 - combined oxidative phosphorylation defect type 23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2240181000209115	Enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis convulsivas. Todos los pacientes presentan acidosis láctica. La biopsia muscular suele evidenciar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637169011	A rare mitochondrial disease with characteristics of early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399438013	A rare mitochondrial disease characterized by early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment, and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399439017	A rare mitochondrial disease characterised by early onset of hypertrophic cardiomyopathy and variable neurologic symptoms including global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, visual impairment, and seizures. Lactic acidosis is present in all patients. Muscle biopsy usually shows decreased activity of mitochondrial complexes I and IV. Brain imaging may reveal variable abnormal signal intensities in the thalamus, basal ganglia, and/or brain stem.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)