1173997008: Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\...

\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

\Cerebrovascular disease\Small vessel cerebrovascular disease (disorder)\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cerebrovascular disease\Small vessel cerebrovascular disease (disorder)\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2427341000209111 microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427351000209113 microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427371000209116 PADMAL - microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639180016 Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639181017 Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639182012 Pontine autosomal dominant microangiopathy with leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639183019 PADMAL - pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639184013 PADMAL - pontine autosomal dominant microangiopathy with leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427361000209110 Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes, a menudo con predilección por la protuberancia, que debuta típicamente en la cuarta o quinta década de la vida. Los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras progresivas con síntomas piramidales, bulbares y cerebelosos, entre otros. La neuroimagen muestra múltiples infartos lacunares, afectando típicamente a la protuberancia, así como una leucoencefalopatía variable en los hemisferios cerebrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639185014 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by recurrent ischemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar and cerebellar symptoms among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leukoencephalopathy of the cerebral hemispheres. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639186010 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by recurrent ischaemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar and cerebellar symptoms among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leucoencephalopathy of the cerebral hemispheres. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399440015 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by recurrent ischemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar, and cerebellar symptoms, among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leukoencephalopathy of the cerebral hemispheres. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399441016 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by recurrent ischaemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar, and cerebellar symptoms, among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leucoencephalopathy of the cerebral hemispheres. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	enfermedad crónica del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	Small vessel cerebrovascular disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2427341000209111	microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427351000209113	microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427371000209116	PADMAL - microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4639180016	Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639181017	Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639182012	Pontine autosomal dominant microangiopathy with leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639183019	PADMAL - pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639184013	PADMAL - pontine autosomal dominant microangiopathy with leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427361000209110	Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes, a menudo con predilección por la protuberancia, que debuta típicamente en la cuarta o quinta década de la vida. Los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras progresivas con síntomas piramidales, bulbares y cerebelosos, entre otros. La neuroimagen muestra múltiples infartos lacunares, afectando típicamente a la protuberancia, así como una leucoencefalopatía variable en los hemisferios cerebrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4639185014	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by recurrent ischemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar and cerebellar symptoms among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leukoencephalopathy of the cerebral hemispheres.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639186010	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by recurrent ischaemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar and cerebellar symptoms among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leucoencephalopathy of the cerebral hemispheres.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399440015	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by recurrent ischemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar, and cerebellar symptoms, among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leukoencephalopathy of the cerebral hemispheres.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399441016	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by recurrent ischaemic strokes, often with a predilection for the pons, with typical onset in the fourth or fifth decade of life. Patients present progressive cognitive and motor impairment with pyramidal, bulbar, and cerebellar symptoms, among others. Brain imaging shows multiple lacunar infarcts, typically with involvement of the pons, as well as variable leucoencephalopathy of the cerebral hemispheres.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)