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1173998003: Postnatal microcephaly, infantile hypotonia, spastic diplegia, dysarthria, intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2394351000209117 síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2394361000209115 síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639187018 Postnatal microcephaly, infantile hypotonia, spastic diplegia, dysarthria, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639188011 Postnatal microcephaly, infantile hypotonia, spastic diplegia, dysarthria, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2394371000209114 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida, en la mayoría de los casos, de espasticidad progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, y diplejía o paraplejía espástica, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y disartria. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y rasgos dismórficos leves. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639189015 A rare genetic neurological disorder with characteristics of postnatal microcephaly, hypotonia during infancy followed in most cases by progressive spasticity mainly affecting the lower limbs and spastic diplegia or paraplegia, intellectual disability, delayed or absent speech and dysarthria. Seizures and mildly dysmorphic features have been described in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399442011 A rare genetic neurological disorder characterized by postnatal microcephaly, hypotonia during infancy followed in most cases by progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, and spastic diplegia or paraplegia, intellectual disability, delayed or absent speech, and dysarthria. Seizures and mildly dysmorphic features have been described in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399443018 A rare genetic neurological disorder characterised by postnatal microcephaly, hypotonia during infancy followed in most cases by progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, and spastic diplegia or paraplegia, intellectual disability, delayed or absent speech, and dysarthria. Seizures and mildly dysmorphic features have been described in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] microcefalia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] Disorder of head (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual interpreta perímetro cefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] trastorno mental crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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