1174000008: Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2302821000209112 síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2302831000209110 síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2302851000209116 síndrome de rigidez muscular hipercontráctil congénito generalizado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639195019 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639198017 Congenital generalised hypercontractile muscle stiffness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639199013 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2302841000209118 Defecto poco frecuente de la tropomiosina caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4639196018 A rare defect of tropomyosin characterized by decreased fetal movements and generalized muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation and variably severe respiratory involvement with hypoxemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639197010 A rare defect of tropomyosin characterised by decreased fetal movements and generalised muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation and variably severe respiratory involvement with hypoxaemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399444012 A rare defect of tropomyosin characterized by decreased fetal movements and generalized muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation, and variably severe respiratory involvement with hypoxemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399445013 A rare defect of tropomyosin characterised by decreased fetal movements and generalised muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation, and variably severe respiratory involvement with hypoxaemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2302821000209112	síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2302831000209110	síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2302851000209116	síndrome de rigidez muscular hipercontráctil congénito generalizado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4639195019	Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639198017	Congenital generalised hypercontractile muscle stiffness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639199013	Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2302841000209118	Defecto poco frecuente de la tropomiosina caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4639196018	A rare defect of tropomyosin characterized by decreased fetal movements and generalized muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation and variably severe respiratory involvement with hypoxemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4639197010	A rare defect of tropomyosin characterised by decreased fetal movements and generalised muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation and variably severe respiratory involvement with hypoxaemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399444012	A rare defect of tropomyosin characterized by decreased fetal movements and generalized muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation, and variably severe respiratory involvement with hypoxemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399445013	A rare defect of tropomyosin characterised by decreased fetal movements and generalised muscle stiffness at birth. Additional features include joint contractures, short stature, kyphosis, dysmorphic features, temperature dysregulation, and variably severe respiratory involvement with hypoxaemia. Muscle biopsy shows mild myopathic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)