1177165005: Peripheral myelin protein 2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2429231000209116 neuropatía hereditaria sensitivomotora de tipo 1 asociada a PMP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429241000209113 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429251000209110 neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a PMP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429261000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429271000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a PMP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643781018 PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643782013 Peripheral myelin protein 2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643783015 Peripheral myelin protein 2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643786011 PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643787019 PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2431551000209110 Se trata de una neuropatía desmielinizante sensitivomotora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, deterioro sensitivo distal y disminución o ausencia de reflejos en las extremidades afectadas, de inicio en la primera o segunda década de la vida. La velocidad de conducción nerviosa motora media es, típicamente, inferior a 38 m/s. Con frecuencia, los pacientes presentan deformidades del pie. La biopsia del nervio sural muestra una disminución de las fibras mielinizadas, anomalías de la mielina y formaciones de bulbos de cebolla. El reemplazo graso del tejido muscular afecta predominantemente al compartimento anterior y lateral de la región inferior de las piernas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643788012 A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and decreased or absent reflexes in the affected limbs with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibers, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643789016 A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and decreased or absent reflexes in the affected limbs with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibres, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399448010 A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment, and decreased or absent reflexes in the affected limbs, with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibers, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399449019 A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment, and decreased or absent reflexes in the affected limbs, with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibres, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2429231000209116	neuropatía hereditaria sensitivomotora de tipo 1 asociada a PMP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429241000209113	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429251000209110	neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a PMP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429261000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429271000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a PMP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643781018	PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643782013	Peripheral myelin protein 2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643783015	Peripheral myelin protein 2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643786011	PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643787019	PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2431551000209110	Se trata de una neuropatía desmielinizante sensitivomotora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, deterioro sensitivo distal y disminución o ausencia de reflejos en las extremidades afectadas, de inicio en la primera o segunda década de la vida. La velocidad de conducción nerviosa motora media es, típicamente, inferior a 38 m/s. Con frecuencia, los pacientes presentan deformidades del pie. La biopsia del nervio sural muestra una disminución de las fibras mielinizadas, anomalías de la mielina y formaciones de bulbos de cebolla. El reemplazo graso del tejido muscular afecta predominantemente al compartimento anterior y lateral de la región inferior de las piernas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643788012	A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and decreased or absent reflexes in the affected limbs with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibers, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643789016	A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and decreased or absent reflexes in the affected limbs with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibres, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399448010	A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment, and decreased or absent reflexes in the affected limbs, with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibers, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399449019	A rare autosomal dominant hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment, and decreased or absent reflexes in the affected limbs, with an onset in the first or second decade of life. Median motor nerve conduction velocities are typically less than 38 m/s. Patients often have foot deformities. Sural nerve biopsy shows decrease in myelinated fibres, myelin abnormalities, and onion bulb formation. Fatty replacement of muscle tissue predominantly affects the anterior and lateral compartment of the lower legs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)