1177166006: Frontonasal dysplasia, bifid nose, upper limb anomalies syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
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\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
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\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2418371000209112 síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2418381000209110 síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643796019 Frontonasal dysplasia, bifid nose, upper limb anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643797011 Frontonasal dysplasia, bifid nose, upper limb anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420371000209117 Displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, como hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deformidad nasal con cresta arrugada, punta nasal deprimida o ausente, asimetría y ausencia parcial de los huesos nasales y comisuras de los labios inclinadas hacia abajo. Otras manifestaciones informadas incluyen anomalías de las extremidades (p. ej., anomalía de Poland, agenesia transversa de las extremidades y anomalías de las manos y los pies, tales como camptodactilia, oligodactilia, clinodactilia y sindactilia), encefalocele frontonasal, atresia de coanas, malformaciones renales y cardíacas congénitas y agenesia del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643798018 A rare syndromic frontonasal dysplasia with characteristics of distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip and asymmetry and partial absence of nasal bones and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis and anomalies of the hands and feet such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399450019 A rare syndromic frontonasal dysplasia characterized by distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip, and asymmetry and partial absence of nasal bones, and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis, and anomalies of the hands and feet, such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly, and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399451015 A rare syndromic frontonasal dysplasia characterised by distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip, and asymmetry and partial absence of nasal bones, and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis, and anomalies of the hands and feet, such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly, and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	es un[a]	Frontonasal dysplasia sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2418371000209112	síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2418381000209110	síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643796019	Frontonasal dysplasia, bifid nose, upper limb anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643797011	Frontonasal dysplasia, bifid nose, upper limb anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420371000209117	Displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, como hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deformidad nasal con cresta arrugada, punta nasal deprimida o ausente, asimetría y ausencia parcial de los huesos nasales y comisuras de los labios inclinadas hacia abajo. Otras manifestaciones informadas incluyen anomalías de las extremidades (p. ej., anomalía de Poland, agenesia transversa de las extremidades y anomalías de las manos y los pies, tales como camptodactilia, oligodactilia, clinodactilia y sindactilia), encefalocele frontonasal, atresia de coanas, malformaciones renales y cardíacas congénitas y agenesia del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643798018	A rare syndromic frontonasal dysplasia with characteristics of distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip and asymmetry and partial absence of nasal bones and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis and anomalies of the hands and feet such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399450019	A rare syndromic frontonasal dysplasia characterized by distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip, and asymmetry and partial absence of nasal bones, and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis, and anomalies of the hands and feet, such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly, and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399451015	A rare syndromic frontonasal dysplasia characterised by distinctive facial dysmorphic features including hypertelorism, almond-shaped palpebral fissures, nasal deformity with creased ridge, depressed or absent tip, and asymmetry and partial absence of nasal bones, and downturned corners of the mouth. Additional reported manifestations are limb anomalies (e. g. Poland anomaly, transverse limb agenesis, and anomalies of the hands and feet, such as camptodactyly, oligodactyly, clinodactyly, and syndactyly), frontonasal encephalocele, choanal atresia, congenital renal/cardiac malformations, and corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)