1177169004: Congenital cerebellar ataxia due to RNA, U12 small nuclear mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415381000209117 ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415391000209119 ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415661000209119 ataxia cerebelosa congénita por una mutación en gen RNU12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643807011 Congenital cerebellar ataxia due to RNA, U12 small nuclear mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643808018 Congenital cerebellar ataxia due to RNA, U12 small nuclear mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643809014 Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415371000209115 Se trata de una ataxia hereditaria rara caracterizada por un retraso en los hitos del desarrollo motor en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. Las neuroimágenes revelan un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con ausencia casi total del lóbulo inferior y adelgazamiento de las folias del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están dilatados con una relativa conservación del volumen del tronco encefálico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643810016 A rare hereditary ataxia with characteristics of delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399456013 A rare hereditary ataxia characterized by delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech, and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399457016 A rare hereditary ataxia characterised by delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech, and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2415381000209117	ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415391000209119	ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415661000209119	ataxia cerebelosa congénita por una mutación en gen RNU12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643807011	Congenital cerebellar ataxia due to RNA, U12 small nuclear mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643808018	Congenital cerebellar ataxia due to RNA, U12 small nuclear mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643809014	Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415371000209115	Se trata de una ataxia hereditaria rara caracterizada por un retraso en los hitos del desarrollo motor en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. Las neuroimágenes revelan un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con ausencia casi total del lóbulo inferior y adelgazamiento de las folias del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están dilatados con una relativa conservación del volumen del tronco encefálico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643810016	A rare hereditary ataxia with characteristics of delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399456013	A rare hereditary ataxia characterized by delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech, and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399457016	A rare hereditary ataxia characterised by delayed motor milestones in early infancy, hypotonia, ataxic gait, intention tremor, nystagmus, dysarthric speech, and variable learning difficulties. Neuroimaging shows a mixed picture of cerebellar hypoplasia and degeneration, with an almost absent inferior lobule and thinning of the folia of the vermis. In addition, cisterna magna and fourth ventricle are enlarged with relative sparing of the brain stem volume.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)