1177173001: Congenital progressive bone marrow failure, B-cell immunodeficiency, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura linforreticular\Neoplasm of bone marrow (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\tumoración de estructura corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\Myeloproliferative disorder (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of hematopoietic cell type (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\neoplasia maligna de tejido hematopoyético, linfático y/o relacionado (trastorno)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Myeloproliferative disorder (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\Neoplasm of bone marrow (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\neoplasia hematológica\Neoplasm affecting hematopoietic structure (disorder)\síndrome mielodisplásico (clínico)\síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2417881000209116 síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2417891000209118 síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2417911000209116 deficiencia de MYSM1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643864018 Congenital progressive bone marrow failure, B-cell immunodeficiency, skeletal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643865017 MYSM1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643866016 Congenital progressive bone marrow failure, B-cell immunodeficiency, skeletal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643867013 MYSM1 (Myb like, SWIRM and MPN domains 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429061000209117 Síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia leve y características mielodisplásicas. Las manifestaciones no hematológicas incluyen retraso del desarrollo, cataratas, dismorfia facial, talla baja y anomalías esqueléticas. La inmunodeficiencia afecta principalmente a las células B y puede conllevar una mayor susceptibilidad a las infecciones. Otras características adicionales descritas son piel seca y eccema, anomalías cardíacas, pérdida auditiva y reducción del volumen cerebral en la neuroimagen. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643868015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early-onset progressive bone marrow failure with anemia, leukopenia, mild thrombocytopenia and myelodysplastic features. There are also non-hematologic manifestations such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss and reduction of cerebral volume on brain imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643869011 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early-onset progressive bone marrow failure with anaemia, leucopenia, mild thrombocytopenia and myelodysplastic features. There are also non-haematologic manifestations such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss and reduction of cerebral volume on brain imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399458014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early-onset progressive bone marrow failure with anemia, leukopenia, mild thrombopenia, and myelodysplastic features, as well as non-hematologic manifestations, such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature, and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss, and reduction of cerebral volume on brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399459018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early-onset progressive bone marrow failure with anaemia, leucopenia, mild thrombopenia, and myelodysplastic features, as well as non-haematologic manifestations, such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature, and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss, and reduction of cerebral volume on brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	displasia inmuno-ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	síndrome mielodisplásico con displasia multilinaje (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	morfología asociada	síndrome mielodisplásico con displasia multilinaje (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	síndrome mielodisplásico con escasos blastos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	morfología asociada	neoplasia mielodisplásica con escasos blastos (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2417881000209116	síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2417891000209118	síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2417911000209116	deficiencia de MYSM1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643864018	Congenital progressive bone marrow failure, B-cell immunodeficiency, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643865017	MYSM1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643866016	Congenital progressive bone marrow failure, B-cell immunodeficiency, skeletal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643867013	MYSM1 (Myb like, SWIRM and MPN domains 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429061000209117	Síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se acompaña de insuficiencia medular progresiva de inicio precoz con anemia, leucopenia, trombopenia leve y características mielodisplásicas. Las manifestaciones no hematológicas incluyen retraso del desarrollo, cataratas, dismorfia facial, talla baja y anomalías esqueléticas. La inmunodeficiencia afecta principalmente a las células B y puede conllevar una mayor susceptibilidad a las infecciones. Otras características adicionales descritas son piel seca y eccema, anomalías cardíacas, pérdida auditiva y reducción del volumen cerebral en la neuroimagen.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643868015	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early-onset progressive bone marrow failure with anemia, leukopenia, mild thrombocytopenia and myelodysplastic features. There are also non-hematologic manifestations such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss and reduction of cerebral volume on brain imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643869011	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early-onset progressive bone marrow failure with anaemia, leucopenia, mild thrombocytopenia and myelodysplastic features. There are also non-haematologic manifestations such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss and reduction of cerebral volume on brain imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399458014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early-onset progressive bone marrow failure with anemia, leukopenia, mild thrombopenia, and myelodysplastic features, as well as non-hematologic manifestations, such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature, and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss, and reduction of cerebral volume on brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399459018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early-onset progressive bone marrow failure with anaemia, leucopenia, mild thrombopenia, and myelodysplastic features, as well as non-haematologic manifestations, such as developmental delay, cataracts, facial dysmorphism, short stature, and skeletal anomalies. Immunodeficiency primarily affects B-cells and may lead to increased susceptibility to infections. Additional reported features include dry skin and eczema, cardiac anomalies, hearing loss, and reduction of cerebral volume on brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)