1177176009: Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy (disorder)

\Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)\epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2428941000209114 epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428951000209111 epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428961000209113 epidermólisis ampollosa simple intermedia con cardiomiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643885018 Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643886017 Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428971000209119 Se trata de un tipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizada por aplasia cutis congénita en las extremidades, que resulta en hipopigmentación y atrofia en forma espiral. La formación generalizada de ampollas persiste durante la infancia, derivando en atrofia cutánea y folicular, cicatrices lineales y en forma de estrella e hipopigmentación. La fragilidad cutánea disminuye en la etapa adulta. Los pacientes adultos presentan despigmentación y atrofia cutánea, cicatrices, atrofodermia folicular, escaso vello corporal, alopecia difusa progresiva del cuero cabelludo, queratodermia palmoplantar difusa y cambios ungueales. La miocardiopatía dilatada con insuficiencia cardíaca complica el curso de la enfermedad en adultos jóvenes o en etapas posteriores y puede ser fatal. Ultraestructuralmente, la separación intraepidérmica aparece a nivel de los queratinocitos basales, por encima de los hemidesmosomas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643887014 A rare inherited epidermolysis bullosa with characteristics of aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalised blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilative cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes above the hemidesmosomes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643888016 A rare inherited epidermolysis bullosa with characteristics of aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalized blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilative cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes above the hemidesmosomes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399462015 A rare, inherited, epidermolysis bullosa characterized by aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalized blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars, and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilated cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes, above the hemidesmosomes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399463013 A rare, inherited, epidermolysis bullosa characterised by aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalised blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars, and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilated cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes, above the hemidesmosomes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es un[a]	Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es un[a]	Cardiomyopathy associated with another disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es un[a]	Secondary dilated cardiomyopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es un[a]	Cardiac complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	Due to	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2428941000209114	epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428951000209111	epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428961000209113	epidermólisis ampollosa simple intermedia con cardiomiopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643885018	Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643886017	Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428971000209119	Se trata de un tipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizada por aplasia cutis congénita en las extremidades, que resulta en hipopigmentación y atrofia en forma espiral. La formación generalizada de ampollas persiste durante la infancia, derivando en atrofia cutánea y folicular, cicatrices lineales y en forma de estrella e hipopigmentación. La fragilidad cutánea disminuye en la etapa adulta. Los pacientes adultos presentan despigmentación y atrofia cutánea, cicatrices, atrofodermia folicular, escaso vello corporal, alopecia difusa progresiva del cuero cabelludo, queratodermia palmoplantar difusa y cambios ungueales. La miocardiopatía dilatada con insuficiencia cardíaca complica el curso de la enfermedad en adultos jóvenes o en etapas posteriores y puede ser fatal. Ultraestructuralmente, la separación intraepidérmica aparece a nivel de los queratinocitos basales, por encima de los hemidesmosomas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643887014	A rare inherited epidermolysis bullosa with characteristics of aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalised blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilative cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes above the hemidesmosomes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643888016	A rare inherited epidermolysis bullosa with characteristics of aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalized blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilative cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes above the hemidesmosomes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399462015	A rare, inherited, epidermolysis bullosa characterized by aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalized blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars, and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilated cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes, above the hemidesmosomes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399463013	A rare, inherited, epidermolysis bullosa characterised by aplasia cutis congenita on the extremities, leaving behind hypopigmentation and atrophy in a whirled pattern. Generalised blistering persists during childhood and heals with cutaneous and follicular atrophy, linear and stellate scars, and hypopigmentation. Skin fragility decreases with adulthood. Adult patients exhibit dyspigmentation and atrophy of the skin, scars, follicular atrophoderma, sparse body hair, progressive diffuse alopecia of the scalp, diffuse palmoplantar keratoderma, and nail changes. Dilated cardiomyopathy with heart failure complicates the disease course in young adulthood or later and may have lethal outcome. Ultra-structurally, intraepidermal splitting appears at the level of the basal keratinocytes, above the hemidesmosomes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)