1177178005: Intrauterine growth restriction, congenital multiple café au lait macules, increased sister chromatid exchange syndrome (disorder)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2429031000209113 síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátidas hermanas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429091000209112 síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429101000209119 síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643904015 Intrauterine growth restriction, congenital multiple café au lait macules, increased sister chromatid exchange syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643905019 Intrauterine growth restriction, congenital multiple café au lait macules, increased sister chromatid exchange syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429111000209116 Se trata de una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por múltiples máculas café con leche y elevadas tasas de intercambio de cromátides hermanas en los estudios citogenéticos. Otras características descritas incluyen problemas de crecimiento antes y después del nacimiento con talla baja, microcefalia, retraso moderado en el desarrollo, miocardiopatía y reflujo gastroesofágico sintomático. Generalmente no se observa eritema en alas de mariposa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643906018 A rare genetic disease with characteristics of multiple café au lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy and symptomatic gastro-esophageal reflux have also been described while malar rash is typically absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643907010 A rare genetic disease with characteristics of multiple café au lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy and symptomatic gastro-oesophageal reflux have also been described while malar rash is typically absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399466017 A rare genetic disease characterized by the presence of multiple café-au-lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre- and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy, and symptomatic gastro-esophageal reflux have also been described, while malar rash is typically absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399467014 A rare genetic disease characterised by the presence of multiple café-au-lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre- and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy, and symptomatic gastro-oesophageal reflux have also been described, while malar rash is typically absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	Disorder of head (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	Café au lait spots	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	hiperpigmentación cutánea heredada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2429031000209113	síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátidas hermanas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429091000209112	síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429101000209119	síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643904015	Intrauterine growth restriction, congenital multiple café au lait macules, increased sister chromatid exchange syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643905019	Intrauterine growth restriction, congenital multiple café au lait macules, increased sister chromatid exchange syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429111000209116	Se trata de una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por múltiples máculas café con leche y elevadas tasas de intercambio de cromátides hermanas en los estudios citogenéticos. Otras características descritas incluyen problemas de crecimiento antes y después del nacimiento con talla baja, microcefalia, retraso moderado en el desarrollo, miocardiopatía y reflujo gastroesofágico sintomático. Generalmente no se observa eritema en alas de mariposa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643906018	A rare genetic disease with characteristics of multiple café au lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy and symptomatic gastro-esophageal reflux have also been described while malar rash is typically absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643907010	A rare genetic disease with characteristics of multiple café au lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy and symptomatic gastro-oesophageal reflux have also been described while malar rash is typically absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399466017	A rare genetic disease characterized by the presence of multiple café-au-lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre- and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy, and symptomatic gastro-esophageal reflux have also been described, while malar rash is typically absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399467014	A rare genetic disease characterised by the presence of multiple café-au-lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre- and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy, and symptomatic gastro-oesophageal reflux have also been described, while malar rash is typically absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)