1177179002: Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Deformity (finding)\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachyphalangia\braquimesofalangia\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

2426571000209113 síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2426581000209111 síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2426601000209119 síndrome orofaciodigital tipo 18 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2426611000209116 OFD18 - síndrome orofaciodigital tipo 18 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643913018 OFD18 - oral-facial-digital syndrome type 18 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643914012 Orofaciodigital syndrome type 18 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643917017 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643918010 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2426591000209114 Se trata de una ciliopatía rara caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras características), anomalías digitales (braquidactilia, braquimesofalangia, polidactilia) y talla baja. Otras manifestaciones descritas incluyen cuello femoral corto, costillas cervicales bilaterales, cuerpos vertebrales anómalos y huesos largos gráciles. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643916014 A rare ciliopathy with characteristics of oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangia, polydactyly) and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399468016 A rare ciliopathy characterized by oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangy, polydactyly), and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399469012 A rare ciliopathy characterised by oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangy, polydactyly), and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	es un[a]	braquimesofalangia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	es un[a]	síndrome orofaciodigital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	sitio del hallazgo	falange intermedia [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2426571000209113	síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2426581000209111	síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2426601000209119	síndrome orofaciodigital tipo 18	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2426611000209116	OFD18 - síndrome orofaciodigital tipo 18	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643913018	OFD18 - oral-facial-digital syndrome type 18	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643914012	Orofaciodigital syndrome type 18	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643917017	Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643918010	Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2426591000209114	Se trata de una ciliopatía rara caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras características), anomalías digitales (braquidactilia, braquimesofalangia, polidactilia) y talla baja. Otras manifestaciones descritas incluyen cuello femoral corto, costillas cervicales bilaterales, cuerpos vertebrales anómalos y huesos largos gráciles.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643916014	A rare ciliopathy with characteristics of oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangia, polydactyly) and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399468016	A rare ciliopathy characterized by oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangy, polydactyly), and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399469012	A rare ciliopathy characterised by oral anomalies (multiple oral frenula, missing incisors), facial dysmorphism (such as square face with small forehead, upslanting palpebral fissures, and cleft lip, among other features), digital anomalies (brachydactyly, brachymesophalangy, polydactyly), and short stature. Additional reported manifestations include short femoral neck, bilateral cervical ribs, abnormal vertebral bodies, and gracile long bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)