1179284005: Severe combined immunodeficiency due to linker for activation of T cells deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2419021000209117	inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2419031000209119	inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2419051000209113	inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT (linker for activation of T cells)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650473014	Severe combined immunodeficiency due to LAT (linker for activation of T cells) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650474015	Severe combined immunodeficiency due to linker for activation of T cells deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650475019	Severe combined immunodeficiency due to linker for activation of T cells deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650476018	Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421641000209112	Inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales de células B y de células natural killer. Los pacientes se presentan en los primeros meses de vida con graves infecciones recurrentes, falta de progreso, trastornos hematológicos autoinmunitarios y/o linfoproliferación con esplenomegalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650477010	A rare severe combined immunodeficiency characterised by T-cell lymphopenia and absent T-cell proliferative responses, and normal B-cell and natural killer cell counts. Patients present in the first months of life with severe recurrent infections, failure to thrive, haematologic autoimmune disorders, and/or lymphoproliferation with splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650478017	A rare severe combined immunodeficiency characterized by T-cell lymphopenia and absent T-cell proliferative responses, and normal B-cell and natural killer cell counts. Patients present in the first months of life with severe recurrent infections, failure to thrive, hematologic autoimmune disorders, and/or lymphoproliferation with splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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