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1179293006: Erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2419801000209117 síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2419811000209119 síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650575017 Erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650576016 Erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650577013 EKC (erythrokeratodermia cardiomyopathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2419821000209114 Proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tratamientos, miocardiopatía dilatada progresiva, queratodermia palmoplantar, cejas y pestañas escasas o ausentes, cabello escaso, distrofia ungueal y alteraciones del esmalte dentario. Otros hallazgos variables incluyen, retraso en la deambulación y el desarrollo y opacidades corneales. Histológicamente, se observa una acantosis psoriasiforme, hipogranulosis y ortohiperqueratosis compacta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650579011 A rare genetic erythrokeratoderma disorder characterized by generalized cutaneous erythema with fine white scales and pruritus refractory to treatment, progressive dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, sparse or absent eyebrows and eyelashes, sparse scalp hair, nail dystrophy and dental enamel anomalies. Variable features include failure to thrive, developmental delay and development of corneal opacities. Histology shows psoriasiform acanthosis, hypogranulosis, and compact orthohyperkeratosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650580014 A rare genetic erythrokeratoderma disorder characterised by generalised cutaneous erythema with fine white scales and pruritus refractory to treatment, progressive dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, sparse or absent eyebrows and eyelashes, sparse scalp hair, nail dystrophy and dental enamel anomalies. Variable features include failure to thrive, developmental delay and development of corneal opacities. Histology shows psoriasiform acanthosis, hypogranulosis, and compact orthohyperkeratosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399480012 Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome is a rare, genetic erythrokeratoderma disorder characterized by generalized cutaneous erythema with fine white scales and pruritus refractory to treatment, progressive dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, sparse or absent eyebrows and eyelashes, sparse scalp hair, nail dystrophy, and dental enamel anomalies. Variable features include failure to thrive, developmental delay, and development of corneal opacities. Histology shows psoriasiform acanthosis, hypogranulosis, and compact orthohyperkeratosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399481011 Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome is a rare, genetic erythrokeratoderma disorder characterised by generalised cutaneous erythema with fine white scales and pruritus refractory to treatment, progressive dilated cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, sparse or absent eyebrows and eyelashes, sparse scalp hair, nail dystrophy, and dental enamel anomalies. Variable features include failure to thrive, developmental delay, and development of corneal opacities. Histology shows psoriasiform acanthosis, hypogranulosis, and compact orthohyperkeratosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] eritroqueratodermia (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] Congestive cardiomyopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] Disorder of hard tissues of teeth (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía es un[a] Disorder of skin (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía sitio del hallazgo estructura del esmalte dental true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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